El trabajo, publicado en la revista científica ‘Frontiers in Immunology’, destaca la identificación de varios casos portadores de la misma variante genética (T328K gen F12), todos ellos concebidos mediante reproducción asistida a través de un único donante.
El angioedema hereditario es una enfermedad genética muy poco frecuente que provoca hinchazón en la piel, aparato digestivo o vías respiratorias; unos síntomas que afectan al 60-80 % de las mujeres portadoras, frente a una probabilidad muy baja en los hombres.
La investigación arrancó con una paciente que presentaba episodios recurrentes de hinchazón en la cara, sin responder a los tratamientos antialérgicos habituales, y cuyo análisis genético identificó la variante T328K.
Esta fue también detectada posteriormente en otras personas concebidas con el esperma del mismo donante, mientras que no estaba presente en la línea materna analizada.
Ante la sospecha de que la mutación genética podía proceder del padre, los investigadores contactaron con la clínica de fertilidad y, tras coordinar un estudio con el banco de esperma, pudieron confirmar que este era portador heterocigoto de la variante.
Fuente: Agencia EFE
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